Marja Pirttivaara, koulutukseltaan filosofian tohtori ja MBA (sosiaali- ja terveysjohtaminen), on työskennellyt pitkään Sitrassa. Hän toimii monipuolisen aktiivisesti geneettisen sukututkimuksen parissa ja on mm. kuvannut sen perusteita kirjassaan Juuresi näkyvät. Geneettisen sukututkimuksen ABC. Hänen omat sukujuurensa löytyvät mm. Satakunnan ja Hämeen talonpoikien, vanhan suomalaisaatelin, Baltian saksalaissukujen ja Falunin kuparikaivokseen (Stora Kopparberget) sidoksissa olleen ruotsalaisaatelin parista.

Totuuden hetki

Pidämmepä siitä tai emme, mutta yksinkertaisella DNA-testillä avautuu uskomaton tietopankki biologiseen itseemme ja sukulaisuussuhteisiimme. Yhtäkkiä meillä on vastaukset kysymyksiin, jotka aiemmin tuntuivat mahdottomilta ratkaista, sanoo Suomen sukututkimuksen uranuurtaja Marja Pirttivaara.

Kaikki ihmiset ovat sukua toisilleen, ja kuitenkin olemme kaikki ainutlaatuisia yksilöitä. Nämä totuudet ovat samanaikaisesti kaikessa yksinkertaisuudessaan osa elämän salaisuutta. Isästä ja äidistä tulee lapsi, joka kantaa mukanaan vanhempiensa geenejä – suurimmalta osin sattumanvaraisesti sekoittuneena.

Tämä sattumanvaraisuus selittää ainutlaatuisuutemme ja antaa kullekin meistä sellaisen valikoiman edellytyksiä, jota kellään muulla ei ole. Silti samalla jaamme joukon edellytyksiä kaikkien muiden kanssa, ja kaikkein eniten lähisukulaistemme kanssa.

Jos haluaa tarkastella asiaa toisesta näkökulmasta, voisi sanoa, että geenimme ovat maailman valtiaita. Niin kauan kuin ne saavat jatkaa kopioitumistaan, ne elävät ikuisesti. Me ihmisolennot olemme vain tilapäisiä pysäkkejä niiden matkalla läpi vuosituhansien. Kauan sen jälkeen kun meitä ei enää ole, geenimme jatkavat elämää uusissa ihmisyksilöissä.

 

DNA-tutkimuksen tuottama tieto voi olla uutta, mutta genetiikalla, perinnöllisyysopilla, on ikivanhat juuret. Jo 10 000 vuotta sitten esi-isämme ja esiäitimme näkivät, kuinka viljelykasvien ja kotieläinten ominaisuuksia pystyttiin siirtämään järjestelmällisellä jalostuksella eteenpäin. Ei niin että jalostus tuotti toivotun tuloksen jokaisessa yksittäisessä tapauksessa, mutta niin että kasvin ja eläinten tuottavuus pitkällä aikavälillä lisääntyi.

Genetiikan historian avainhenkilöihin kuuluu Gregor Mendel (1822–1884), itävaltalainen munkki, joka teki luostarin puutarhassa hernelajikkeiden risteytyskokeita ja myöhemmin myös mehiläisten risteytyskokeita ja niiden perusteella esitteli ensimmäisen teorian siitä, miten ominaisuudet periytyvät perintötekijöiden yhdistyessä sattumanvaraisesti jälkeläisessä. Hän otti käyttöön käsitteet vallitseva (dominantti) ja peittyvä (resessiivinen) perintötekijä.

Mendel oli aikaansa edellä eikä saanut apua nykyisestä molekyylitason kemiasta. Vasta kauan Mendelin kuoleman jälkeen, kun hänen teorioitaan alettiin 1930-luvulla yhdistää Charles Darwinin luonnonvalinnan teoriaan, alettiin nähdä yhteys, joka tarjosi perustan ja selityksen nykyiseen evoluutiotietoon.

1970-luvun tutkimuksissa alettiin testata erilaisia tapoja leikata ja liimata perimää. Pian vuosituhannen vaihduttua julkaistiin ihmisen koko genomin (ihmisen kaikkien geenien) kartoitus. Ihmisen esihistoriallisen DNA:n kartoituksen keulahahmo Svante Pääbo esiteltiin Katternö-lehdessä muutama vuosi sitten.

Tämän kehityksen vanavedessä avautuu myös sukututkimukselle ennalta arvaamattomia mahdollisuuksia. Yhtäkkiä meillä on väline, joka ei vain paljasta ja vahvista nyt elävien ihmisten sukulaisuutta, vaan pystyy myös antamaan vastaukset kauas historiaan ulottuviin suvun arvoituksiin.

Uusilla välineillä on myös rajoituksensa. DNA-testin tiedon tulkitsemisen ja oikean ymmärtämisen oppiminen on kuin opettelisi uuden kielen. Joskus kielioppi on päivänselvää, joskus se sisältää sudenkuoppia.

Ja samoin kuin todellisuudessa, kompassista ei ole apua ilman karttaa. Jos haluat soveltaa DNA-tietoja itseesi ja omiin sukulaisiisi, sinun täytyy ensin tietää – tai ainakin sinulla tulee olla jonkinlainen aavistus – keitä sukulaisia sinulla on. Niinpä perinteinen sukututkimus on yhtä lailla tarpeen kuin ennenkin.

Kirkonkirjat ja suvun tarinat voivat valehdella mutta DNA ei valehtele

Sukututkimuksessa kiinnostaa se, missä määrin yksilöillä on identtinen DNA. Peter Sjölund, Ruotsin sukututkimuksen johtava hahmo, ilmaisee asian näin:

”Kirkonkirjat voivat valehdella, suvun tarinat voivat valehdella, mutta DNA ei valehtele. Jos kahdella henkilöllä on jokseenkin identtinen DNA, he ovat sukulaisia. Perusperiaatteena on, että mitä suurempi osa DNA:ta henkilöillä on yhteistä, sitä läheisempää sukua he ovat.”

Se, miltä sukulaisuus näyttää, onkin sitten toinen juttu. Tietyt tärkeät osat DNA:stamme periytyvät täsmällisten kaavojen mukaan, mutta valtaosa perustuu sattumaan.

Mitokondrio-DNA:n (mtDNA) ovat kaikki nyt elävät ihmiset perineet samalta alku-Eevalta, naiselta, jonka oletetaan eläneen Afrikassa noin 200 000 vuotta sitten.

Vastaavasti kaikkien miesten Y-DNA:n oletetaan periytyneen yhdeltä mieheltä, alku-Aatamilta, joka hänkin eli Afrikassa, 250 000–300 000 vuotta sitten.

”Siihen aikaan oli tietenkin tuhansia miehiä ja naisia, mutta vain kahden yksilön DNA on säilynyt nykypäiviin saakka”, Peter Sjölund sanoo.

Autosomaalinen DNA kromosomipareissa 1–22 sen sijaan periytyy sattumanvaraisesti 50–50-suhteessa sekä isältä että äidiltä. Koska koodi, ”kirjaimet”, pysyvät pitkälti kaistaleina yhdessä eivätkä siirry jälkeläiseen yksi kerrallaan, osa DNA-perimästä katoaa jo 5–6 sukupolven jälkeen. Se, mitkä osat geneettistä koodia seuraavat mukana sukupolvesta toiseen, vaihtelee siis paljon.

Meillä on toisin sanoen kaksi erilaista sukutaulua, Peter Sjölund sanoo: genealoginen sukutaulu, joka sisältää kaikki esi-isät, ja geneet­tinen sukutaulu, joka sisältää vain ne esi-isät, joilta olemme perineet DNA:ta.


Härnösandilainen Peter Sjölund on Ruotsin tunnetuin sukututkija, ja hänet tunnetaan hyvin myös Suomessa. Hän on kirjoittanut oppikirjat Släktforska med DNA ja Från DNA-test till släktträd ja julkaisi Karin Bojsin kanssa v. 2016 teoksen Svenskarna och deras fäder – de senaste 11 000 åren, joka on myyty yli 80 000 kappaletta.
Koska DNA ja sukututkimus ovat herättäneet suurta kiinnostusta Suomessa, Hangon kesäyliopisto on suunnittelemassa laajaa koulutuskokonaisuutta Peter Sjölundin johdolla lukuvuodeksi 2020/2021. Kurssin on tarkoitus kestää vuoden ja tapaamisia pidetään Helsingissä, Turussa ja muuallakin. ”Siitä tulee aika ainutlaatuinen kurssi, jossa opetetaan, miten sukututkimusta tehdään eri lähteistä ja miten DNA:ta käytetään todentamaan, että sukututkimuksessa on päädytty oikeisiin tuloksiin”, Peter Sjölund sanoo.