Loogisena ongelmana tässä vaiheessa kuvausta on, miten voimme tehdä ylipäätään mitään johtopäätöksiä mtDNA:sta ja Y-DNA:sta, jos geneettinen tieto kopioituu eteenpäin täysin samanlaisena sukupolvesta toiseen.
Vastauksen tarjoavat mutaatiot, pienet ”väärinkopioinnit” joita toisinaan sattuu, kun lapsi esimerkiksi saa mtDNA:n äidiltään ja Y-DNA:n isältään ja jotka sitten seuraavat mukana, kun hän puolestaan siirtää perimää eteenpäin omille lapsilleen.
Mutaatioiden vuoksi yksilöiden ulkonäkö vaihtelee, he ovat eripituisia, silmät ja hiukset ovat erivärisiä. Mutaatiot vaikuttavat myös siihen, miten nopeasti me vanhenemme ja onko meillä suurempi tai pienempi taipumus saada tiettyjä sairauksia.
Alku-Eevan ja alku-Aatamin jälkeen on elänyt yli 7 000 sukupolvea, ja DNA-kopiointi on siis tapahtunut yhtä monta kertaa ja osa niistä on ollut väärinkopiointeja. Jokaisen uuden mutaation myötä syntyy näin ollen uusi mtDNA- tai Y-DNA-linjan haara.
Tiedämme mutaatioiden taajuudesta, että Y-linjassa tapahtuu keskimäärin yksi väärinkopiointi/mutaatio vajaata sataa vuotta kohti ja mtDNA-linjassa kerran 2000 vuodessa. Keskimäärin siis. Ja tässäkin on erittäin suurta vaihtelua.
Suunnilleen joka tuhannes geneettisen koodimme kolmesta miljardista ”kirjaimesta” (nukleotidista) vaihtelee mutaatioiden seurauksena eri yksilöillä. Toisin sanoen kaikilla maapallon ihmisillä on 99,9 %:sesti sama DNA, ja olemme siis samaa rotua.
Kahta mutaatiolinjaa erottavien askeleiden määrää kutsutaan yleensä geneettiseksi etäisyydeksi.
Mutaatiokehitystä voi kuvata havainnollisesti puuna. Tässä yllä on vaikuttava sellainen, jonka on laatinut Georg Dunkel. Kuvassa on isälinjan Y-DNA:n puu Suomessa yleisimmälle haploryhmälle, nimeltään N-M231.
Peräti 60 % Suomen miehistä kuuluu tähän haploryhmään. Puun kaikkien miesten yhteinen esi-isä suoraan alenevassa polvessa eli, kuten puu osoittaa, 21 900 vuotta sitten, mutta suurimman suomalaisen alaryhmän yhteinen isä eli noin 2 300 vuotta sitten.
Haploryhmän N katsotaan saaneen alkunsa Kiinassa 34 000–36 000 vuotta sitten.
Alla olevasta kartasta nähdään, missä päin maailmaa haploryhmää N-M231 esiintyy (DNA-testattujen, elävien ja kuolleiden, joukossa). N-M231-ryhmän suomalaismiesten esi-isät ovat vaeltaneet vuosituhansien saatossa Kaakkois-Aasiasta Pohjois-Siperian ja Pohjois-Venäjän yli länteen Suomeen, Baltiaan ja Pohjois-Skandinaviaan.
Toiseksi yleisin suomalaismiesten Y-linjan haploryhmä – 29 %:lla on se – on kirjaimeltaan I ja peräisin Balkanilta 25 000–30 000 vuotta sitten. Nämä miehet vaelsivat pohjoiseen päin ilmaston lämmettyä viime jääkauden jälkeen, ja jossakin kohtaa matkalla tapahtui I1-mutaatio, joka sitten seurasi niiden mukana, jotka jatkoivat matkaa nykyiseen Suomeen.
Entä miltä näyttää suomalaisten mtDNA, siis suora äitilinja?
Haploryhmä H on suurin. Noin 40 % suomalaisista – tämä koskee siis sekä naisia että miehiä – kuuluu siihen. Haploryhmän arvioidaan muodostuneen yli 20 000 vuotta sitten ja levinneen Euroopassa pohjoisen suuntaan kivikaudella liikkuneiden maanviljelijöiden mukana.
Kuten viereisen sivun oikean alakulman kartta osoittaa, H-haploryhmän tasainen levinneisyys Euroopassa on silmiinpistävää – samoin sen yhtä silmiinpistävä poikkeus: haploryhmää ei esiinny saamelaisilla ollenkaan tai vain vähäisessä määrin.
Suomen seuraavaksi suurin mtDNA-haploryhmä, kirjaimeltaan U, esiintyy noin 25 %:lla suomalaisista ja on peräisin Euroopan metsästäjä-keräilijäväestöltä varhaiselta kivikaudelta.
Tämä puu kuvaa – niin pitkälle kuin se oli hiljattain kartoitettu – haploryhmää N-M231, jota valtaosa nykyisistä suomalaismiehistä kantaa Y-kromosomissaan. Kuvasta on useita versioita verkossa, tämän on laatinut Georg Dunkel.
Erityisen kiinnostava on ns. Rurikin sukudynastia, perustajanaan ruotsalainen viikinki Rurik, jonka kerrotaan v. 862 perustaneen Kiovan Venäjän ja olleen kantaisä ruhtinassuvulle, joka hallitsi Venäjää aina vuoteen 1598. Kun DNA tutkittiin niiden venäläisten ruhtinassukujen (Shakhovskoi, Gagarin, Kropotkin, Putyatin ja Lobanov-Rostovski ym.) jälkeläisiltä, jotka dokumentoidusti tai väitetysti polveutuvat Rurikista, kaikkien DNA:sta löytyi haploryhmä N:n erityinen itämerensuomalainen alatyyppi. Nykyään tätä alatyyppiä esiintyy eniten Suomessa ja Itä-Ruotsissa.
